貝勒基因組中心利用羅氏NimbleGen外顯子組捕獲技術(shù)用于人類疾病研究

2010年8月3日

麥迪遜，美國(guó)和彭茨貝格，德國(guó)

 

貝勒醫(yī)學(xué)院人類基因組測(cè)序中心（BCM-HGSC）已基于羅氏NimbleGen外顯子組捕獲技術(shù)建立其目標(biāo)富集的人類疾病研究的標(biāo)準(zhǔn)化流程。該基因組測(cè)序中心將在未來(lái)的兩年中對(duì)5000份外顯子組樣本進(jìn)行測(cè)序，以找出多種人類疾病的遺傳變異，并會(huì)利用NimbleGen SeqCap EZ Exome（液相外顯子組序列捕獲）及NimbleGen外顯子組定制設(shè)計(jì)作為外顯子序列捕獲的首選方法。

貝勒基因組測(cè)序中心將對(duì)15種以上疾病進(jìn)行研究，包括腦癌、肝癌、胰腺癌、結(jié)腸癌、卵巢癌、膀胱癌、心臟病、糖尿病、自閉癥以及其他遺傳疾病，以更好地理解致病突變以及突變對(duì)疾病的影響。這些研究均獲得來(lái)自于美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院(NIH)和其他研究機(jī)構(gòu)的多項(xiàng)國(guó)家項(xiàng)目基金的支持。通過與羅氏NimbleGen合作，貝勒醫(yī)學(xué)院人類基因組測(cè)序中心（BCM-HGSC）已建立并優(yōu)化了與下一代測(cè)序平臺(tái)相配合的高通量外顯子組捕獲流程。該測(cè)序中心已對(duì)2000例樣本進(jìn)行序列捕獲及測(cè)序，其中約有1000例樣本的測(cè)序是基于外顯子序列捕獲技術(shù)而進(jìn)行的。

由于絕大部分已知的致病突變發(fā)生在人類基因組的編碼區(qū)，即外顯子，因而對(duì)外顯子進(jìn)行測(cè)序能夠使研究人員將重點(diǎn)集中在這極為重要的1％的基因組上，并更有效地識(shí)別對(duì)許多遺傳疾病有顯著影響的遺傳變異。比起全基因組測(cè)序，外顯子組測(cè)序能夠使研究人員能夠?qū)Ω�多生物樣本以更低的成本以及更短的時(shí)間進(jìn)行分析。這一點(diǎn)對(duì)于癌癥研究尤其至關(guān)重要，因?yàn)楫愘|(zhì)性腫瘤組織測(cè)序往往需要很深的測(cè)序，而NimbleGen這一目的虛列富集方法首先使之在經(jīng)濟(jì)層面能夠得以實(shí)現(xiàn)。

貝勒基因組測(cè)序中心主任Richard Gibbs博士這樣說：“我們通過與羅氏NimbleGen的科學(xué)家們積極合作，開發(fā)了這一優(yōu)化的捕獲方案�！彼�還表示，“NimbleGen外顯子組序列捕獲技術(shù)的不同配置有很高的性能表現(xiàn)，并將對(duì)人類疾病的研究產(chǎn)生深遠(yuǎn)的影響。”

羅氏NimbleGen是第一家提供序列捕獲及外顯子序列捕獲的廠商。自2008年羅氏推出NimbleGen序列捕獲2.1M外顯子組芯片并大獲成功以來(lái)，全球的研究人員已通過此款序列捕獲芯片對(duì)成千上萬(wàn)的外顯子組進(jìn)行測(cè)序。羅氏隨之在2009年底推出的EZ 外顯子組序列捕獲，提供液相的工作流程，傳承NimbleGen高質(zhì)量的目標(biāo)序列富集，并為各種項(xiàng)目提供靈活的可擴(kuò)容性。

在近期Genome Biology上發(fā)表的科研成果表明，貝勒基因組測(cè)序中心及羅氏NimbleGen科學(xué)家們利用這款液相外顯子組序列捕獲技術(shù)，僅需3Gb的原始測(cè)序數(shù)據(jù)便能發(fā)現(xiàn)高于95%的雜和型單堿基突變。在這項(xiàng)研究中，科學(xué)家們將NimbleGen液相外顯子組序列捕獲技術(shù)與多種高通量測(cè)序技術(shù)平臺(tái)相結(jié)合應(yīng)用，成功有效地在人全基因組范圍內(nèi)對(duì)蛋白編碼區(qū)域進(jìn)行重測(cè)序。

“羅氏NimbleGen致力于為全球研究人員提供最好的外顯子組捕獲技術(shù)”，羅氏NimbleGen市場(chǎng)副總裁表示，“我們相信像由貝勒人類基因組測(cè)序中心這樣的領(lǐng)先研究機(jī)構(gòu)開展這些研究項(xiàng)目將有助于我們對(duì)許多缺失的遺傳疾病信息有更深入透徹的理解，這也將對(duì)未來(lái)的疾病診斷和治療帶來(lái)一大突破�！盷

 

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