賽業(yè)韓藍(lán)青專訪：罕見病基因治療聯(lián)盟促藥物臨床轉(zhuǎn)化
廣州日報(bào)專訪｜聯(lián)盟執(zhí)行秘書長、賽業(yè)生物董事長韓藍(lán)青：成立罕見病基因治療聯(lián)盟以促進(jìn)罕見病藥物臨床轉(zhuǎn)化
近日，賽業(yè)生物董事長、清華珠三角研究院人工智能創(chuàng)新中心主任韓藍(lán)青接受了廣州日報(bào)的獨(dú)家專訪，表達(dá)了關(guān)于AI如何助力罕見病藥物臨床轉(zhuǎn)化的看法。基于多年來的奮斗經(jīng)歷，他帶領(lǐng)著賽業(yè)生物完成了基因治療技術(shù)平臺的創(chuàng)新迭代，并推動(dòng)廣州罕見病基因治療聯(lián)盟成立，以便更好地為罕見病藥物研發(fā)提供支持。
AI技術(shù)助力提升AAV衣殼蛋白篩選效率
韓藍(lán)青介紹說，罕見病治療的關(guān)鍵是找到致病基因，以目前的研究手段想要尋找到這些基因如同大海撈針，但借助人工智能對數(shù)據(jù)進(jìn)行處理和學(xué)習(xí)，便可以對實(shí)驗(yàn)結(jié)果進(jìn)行預(yù)測，提高藥物研發(fā)效率。AAV作為基因治療領(lǐng)域最常用的病毒載體之一，近年來已吸引一大批藥企入局，并在多種罕見病適應(yīng)癥上取得進(jìn)展。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，全球已有6個(gè)AAV基因治療藥物獲上市批準(zhǔn)。2019年，F(xiàn)DA批準(zhǔn)Zolgensma用于治療1型脊髓性肌萎縮癥（SMA），是第一個(gè)基于AAV的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病基因療法。目前，國內(nèi)已有8款適應(yīng)癥為罕見病的AAV藥物獲批進(jìn)入臨床，主要聚焦在神經(jīng)、眼科、血液疾病領(lǐng)域，多數(shù)仍處在臨床探索階段。
基因療法是利用基因進(jìn)行治療或預(yù)防疾病的技術(shù)，包括基因增補(bǔ)和基因編輯。近年來，基因治療技術(shù)逐漸成熟，憑借其“一次性徹底治愈”的特點(diǎn)，可以將患者突變的致病基因替換為正�；�，已成為罕見病創(chuàng)新療法的重點(diǎn)研究方向。罕見病之所以成為藥企基因療法的最佳選擇，一是90%以上的罕見病仍缺少可治療藥物；二是80%以上的罕見病都是單基因突變的遺傳病，為基因療法提供了一個(gè)非常好的平臺。
目前已有約8000種疾病被確定為罕見病，約有80%是由基因突變導(dǎo)致的，多為單基因突變�；蛑委熆勺畲蟪潭柔槍Σ∫颍珳�(zhǔn)更有效，所以AI在罕見病藥物研發(fā)中能發(fā)揮突出作用。目前美國臨床前研發(fā)品種有371個(gè)，進(jìn)入一期、二期和三期臨床研究的藥物分別有41、119和23個(gè)，注冊與預(yù)注冊的有9個(gè)。這種衣殼蛋白篩選技術(shù)，可以幫助國內(nèi)的制藥企業(yè)研發(fā)罕見病對癥藥物。他解釋說，如何將目的基因安全有效地遞送到人體內(nèi)是基因治療的關(guān)鍵瓶頸。提高AAV產(chǎn)毒效率、開發(fā)組織特異性更優(yōu)、侵染效率更高的新型腺相關(guān)病毒（AAV）病毒血清型，對于罕見病基因治療中降低AAV給藥劑量、提高安全性、降低治療成本具有重要意義。
這一環(huán)節(jié)中，對AAV衣殼蛋白的改造則是重中之重。其中，當(dāng)前基因治療產(chǎn)品開發(fā)中最關(guān)注的3個(gè)方面，組織靶向性、侵染效率和產(chǎn)量，決定了基因治療藥物的療效和價(jià)格。“目前衣殼蛋白改造的方法使用最廣泛的就是人工智能輔助的定向進(jìn)化。”韓藍(lán)青說，最近發(fā)表的一項(xiàng)研究顯示，美國生物技術(shù)公司Dyno Therapeutics技術(shù)團(tuán)隊(duì)分別通過標(biāo)準(zhǔn)機(jī)器學(xué)習(xí)輔助DNA文庫設(shè)計(jì)，從AAV2野生型序列的28個(gè)氨基酸片段獲得了具有衣殼包裝能力的110689個(gè)候選突變體，變種數(shù)遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過了理性設(shè)計(jì)和隨機(jī)突變文庫產(chǎn)生具有AAV衣殼包裝能力的數(shù)量。該技術(shù)利用機(jī)器學(xué)習(xí)的算法，對文庫篩選之后的數(shù)據(jù)進(jìn)行分析并建模，再利用機(jī)器學(xué)習(xí)的模型產(chǎn)生新的文庫序列，提高了文庫設(shè)計(jì)的精準(zhǔn)性，從而提升定向進(jìn)化篩選的成功率。“AI+新藥領(lǐng)域算法從機(jī)器學(xué)習(xí)擴(kuò)展到深度學(xué)習(xí)，深度學(xué)習(xí)算法解決了標(biāo)準(zhǔn)機(jī)器學(xué)習(xí)算法面臨的挑戰(zhàn)，在藥物發(fā)現(xiàn)的過程中，可以廣泛應(yīng)用于藥物活性預(yù)測、靶點(diǎn)發(fā)現(xiàn)等。利用AI深度學(xué)習(xí)技術(shù)引導(dǎo)的基因治療遞送載體AAV衣殼蛋白篩選，可以在10億個(gè)基因中篩選十萬個(gè)候選突變體，效率提升了幾個(gè)幾何量級，這將有望成為國內(nèi)首款A(yù)I在基因治療遞送載體AAV上的場景應(yīng)用。”韓藍(lán)青說。
韓藍(lán)青表示，基于定向進(jìn)化的傳統(tǒng)方法，需要在DNA文庫合成之后，先包裝成病毒再注射動(dòng)物進(jìn)行篩選。這個(gè)流程往往需要重復(fù)3-6次，最終才能獲得少量的候選載體。而AI引導(dǎo)的篩選法，僅需要在首次獲得生物學(xué)實(shí)驗(yàn)篩選和驗(yàn)證數(shù)據(jù)后，即可根據(jù)設(shè)定的參數(shù)直接生成新的具有目標(biāo)特性的AAV突變體序列。該技術(shù)破解了AAV突變體篩選受限于DNA文庫合成技術(shù)和實(shí)驗(yàn)技術(shù)的限制。一旦該技術(shù)方法建立成功，能夠在短時(shí)間內(nèi)快速篩選大量的可用于臨床藥物開發(fā)的基因治療載體，滿足市面上絕大部分藥物研發(fā)企業(yè)的需求。目前，這種AI輔助篩選技術(shù)已經(jīng)被國內(nèi)30多家制藥企業(yè)使用，韓藍(lán)青預(yù)測，到2025年，預(yù)計(jì)會有5-10種罕見病用藥進(jìn)入臨床試驗(yàn)。
目前多數(shù)罕見病藥物價(jià)格都非常高，美國一款針對SMA的基因藥物，價(jià)格也在200萬美元以上。而國內(nèi)很多罕見病都無藥可醫(yī)，即便有對癥藥物，價(jià)格也非常高且尚未納入醫(yī)保報(bào)銷。如果這種篩選方法取得預(yù)期成果，通過高效地篩選目標(biāo)特性的AAV衣殼蛋白，不僅使得遺傳疾病能夠“有藥可醫(yī)”，還將大大降低基因治療藥物的開發(fā)成本和藥物價(jià)格，讓更多罕見病患者受益。
賽業(yè)生物實(shí)驗(yàn)室
目前，賽業(yè)生物技術(shù)團(tuán)隊(duì)開發(fā)的“人工智能輔助基因治療遞送載體AAV衣殼蛋白篩選技術(shù)”參加了2022年由科技部主辦的全國顛覆性技術(shù)創(chuàng)新大賽，此次大賽全國有2851項(xiàng)目參加，經(jīng)過層層篩選，有348項(xiàng)目（廣東省入選14個(gè)項(xiàng)目）進(jìn)入全國領(lǐng)域賽進(jìn)行角逐，有望進(jìn)入科技部顛覆性技術(shù)備選庫。
成立罕見病基因治療聯(lián)盟，助力罕見病藥物研發(fā)
韓藍(lán)青告訴記者，目前全球已知的8000多種罕見病中僅有不到10%的疾病有治療方案，然而，在我國明確注冊罕見病適應(yīng)癥的藥物僅有55種，僅涉及《第一批罕見病目錄》中的31種罕見病，納入國家醫(yī)保目錄的僅有18種罕見病。被確診為罕見病是一種不幸，而無藥可治更是一種無望，即便有藥也是小部分企業(yè)才能開發(fā)出來的“天價(jià)藥”，患者用不起就會導(dǎo)致企業(yè)研發(fā)成本無法回收，那么企業(yè)對罕見病的治療關(guān)注就少。所以罕見病的治療是一個(gè)生命健康產(chǎn)業(yè)鏈的循環(huán)扣問。
要解決這些問題需要全產(chǎn)業(yè)鏈合力解決，要大大降低開發(fā)成本，提高藥物/方案的質(zhì)量，同時(shí)要擴(kuò)大藥物生產(chǎn)規(guī)模。讓做新藥研發(fā)的MAH（藥品上市許可持有人）能夠在更短的時(shí)間，花費(fèi)更少的投入，更高效、更高水平地將其研發(fā)的基因治療藥物完成臨床前評估、臨床實(shí)驗(yàn)、上市，讓罕見病患者能夠更早用上便宜的基因治療藥物。
與此同時(shí)，罕見病領(lǐng)域，普遍存在科研投入少、診斷率低、缺乏有效的治療手段，而且僅有的治療藥物往往不在醫(yī)保體系中的情況，絕大部分患者面臨著“無藥可用”的困境。罕見病并不罕見，這類疾病對人民健康和社會經(jīng)濟(jì)的發(fā)展史不可忽視的。在2018年中國罕見病調(diào)研報(bào)告顯示，不僅普通老百姓不了解罕見病，33.3%的醫(yī)生明確表示也不了解罕見病，可以想象在基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)這一比例更高，造成罕見病的誤診情況非常普遍。為此，2021年10月，韓藍(lán)青所在的清華珠三角研究院聯(lián)合廣州市乃至華南區(qū)研究罕見病基因治療的高校、研究院、醫(yī)院、藥企等，成立了廣州產(chǎn)學(xué)研協(xié)同創(chuàng)新聯(lián)盟罕見病基因治療產(chǎn)學(xué)研醫(yī)技術(shù)創(chuàng)新聯(lián)盟（簡稱：廣州罕見病基因治療聯(lián)盟），賽業(yè)生物也是聯(lián)盟的副理事長單位之一。
人類基因組計(jì)劃的完成推動(dòng)基因組測序等技術(shù)的發(fā)展，這些技術(shù)不斷應(yīng)用到罕見病研究中，同時(shí)也推動(dòng)著罕見病研究進(jìn)一步發(fā)展。二代基因組測序技術(shù)、生物信息分析技術(shù)等可以促進(jìn)揭示罕見病發(fā)病機(jī)制、發(fā)現(xiàn)和鑒定致病基因，但80%的罕見病是因遺傳變異引起，通過做二代測序和生信分析后數(shù)據(jù)會提示一系列有可能致病的突變，研究人員難以在數(shù)百甚至上千個(gè)突變中精準(zhǔn)確定哪些突變位點(diǎn)最終導(dǎo)致疾病的發(fā)生，往往需要做大量的點(diǎn)突變實(shí)驗(yàn)大/小鼠，但往往也看不到表型，這造成了極大的資源浪費(fèi)和時(shí)間浪費(fèi)。
為此，韓藍(lán)青帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)一直在找尋突破口。經(jīng)過1年多的努力，清華珠三角研究院和賽業(yè)生物共同開發(fā)出了罕見病數(shù)據(jù)中心（RDDC），其整合了全球已公布的確診疾病的流行病學(xué)數(shù)據(jù)、藥物發(fā)展概況、疾病相關(guān)基因圖譜、基因突變位點(diǎn)、疾病相關(guān)實(shí)驗(yàn)大小鼠模型等數(shù)據(jù)信息。同時(shí), RDDC在對罕見病數(shù)據(jù)信息進(jìn)行搜集整理和重構(gòu)的基礎(chǔ)上又以疾病、基因和動(dòng)物模型為主線, 對相關(guān)數(shù)據(jù)信息進(jìn)行了多維度的展示。
此外, RDDC還充分利用現(xiàn)有已公開的遺傳大數(shù)據(jù)資源, 布局了基于人工智能與生物信息技術(shù)的遺傳疾病相關(guān)基因診斷工具, 首次公開的AI工具包括突變致病性預(yù)測 (Patho Predict)、突變剪接預(yù)測 (RNA Splicer)。這也是全球第一次將上述AI工具以免費(fèi)的網(wǎng)頁形式公布。
韓藍(lán)青對AI助力罕見病基因治療充滿信心，他認(rèn)為，對于罕見病患者、從事罕見病相關(guān)工作的醫(yī)生和研發(fā)人員來說，這條路走下去，迎來的會是一片光明。
未來，賽業(yè)生物也將聚焦醫(yī)藥研發(fā)的智能化探索與實(shí)踐，借助人工智能技術(shù)加速新藥的篩選和遞送載體的優(yōu)化，讓罕見病的科學(xué)研究和新藥研發(fā)更有針對性。
關(guān)于賽業(yè)生物
賽業(yè)生物成立于2006年，是一家以數(shù)據(jù)、算法和模型加速新藥研發(fā)的創(chuàng)新型CRO企業(yè)。賽業(yè)生物以動(dòng)物模型為依托，結(jié)合在人工智能的深度探索，在基因編輯動(dòng)物模型領(lǐng)域走在行業(yè)前沿，從動(dòng)物模型資源庫、模型定制、飼養(yǎng)繁育、無菌鼠技術(shù)服務(wù)到表型功能驗(yàn)證，全方位智能化滿足客戶在基礎(chǔ)研究和新藥研發(fā)領(lǐng)域動(dòng)物模型需求。同時(shí)，賽業(yè)生物不斷豐富產(chǎn)品線，強(qiáng)化數(shù)據(jù)和模型優(yōu)勢，前瞻性布局基因治療與細(xì)胞治療領(lǐng)域，結(jié)合靶點(diǎn)預(yù)測與驗(yàn)證平臺、病毒載體研制平臺、評價(jià)模型構(gòu)建平臺和有效性評價(jià)平臺，在賽道轉(zhuǎn)換中再次騰飛。
賽業(yè)生物目前員工人數(shù)超900名，總規(guī)模超40000平方米，在中國廣州、蘇州、固安設(shè)立有全資子公司，在成都、北京、上海、武漢、長沙等地設(shè)有辦事處，在美國Santa Clara和日本東京設(shè)有子公司。賽業(yè)生物已和全球100多個(gè)國家和地區(qū)的科學(xué)家及企事業(yè)單位建立了廣泛的合作，產(chǎn)品與技術(shù)已直接應(yīng)用于包括CNS（Cell, Nature, Science）三大期刊在內(nèi)的9000余篇學(xué)術(shù)論文。秉承著為生物科技創(chuàng)造無限可能的企業(yè)愿景，賽業(yè)生物愿與全球醫(yī)藥研發(fā)人員共拓美好未來！
近日，賽業(yè)生物董事長、清華珠三角研究院人工智能創(chuàng)新中心主任韓藍(lán)青接受了廣州日報(bào)的獨(dú)家專訪，表達(dá)了關(guān)于AI如何助力罕見病藥物臨床轉(zhuǎn)化的看法。基于多年來的奮斗經(jīng)歷，他帶領(lǐng)著賽業(yè)生物完成了基因治療技術(shù)平臺的創(chuàng)新迭代，并推動(dòng)廣州罕見病基因治療聯(lián)盟成立，以便更好地為罕見病藥物研發(fā)提供支持。
“在全球數(shù)字化浪潮下，人工智能和醫(yī)療大數(shù)據(jù)正在持續(xù)助力罕見病研究。”
“我們一直在積極布局罕見病及基因治療領(lǐng)域，讓AI更好地照進(jìn)生物產(chǎn)業(yè)。”
……
“我們一直在積極布局罕見病及基因治療領(lǐng)域，讓AI更好地照進(jìn)生物產(chǎn)業(yè)。”
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AI技術(shù)助力提升AAV衣殼蛋白篩選效率
韓藍(lán)青介紹說，罕見病治療的關(guān)鍵是找到致病基因，以目前的研究手段想要尋找到這些基因如同大海撈針，但借助人工智能對數(shù)據(jù)進(jìn)行處理和學(xué)習(xí)，便可以對實(shí)驗(yàn)結(jié)果進(jìn)行預(yù)測，提高藥物研發(fā)效率。AAV作為基因治療領(lǐng)域最常用的病毒載體之一，近年來已吸引一大批藥企入局，并在多種罕見病適應(yīng)癥上取得進(jìn)展。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，全球已有6個(gè)AAV基因治療藥物獲上市批準(zhǔn)。2019年，F(xiàn)DA批準(zhǔn)Zolgensma用于治療1型脊髓性肌萎縮癥（SMA），是第一個(gè)基于AAV的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病基因療法。目前，國內(nèi)已有8款適應(yīng)癥為罕見病的AAV藥物獲批進(jìn)入臨床，主要聚焦在神經(jīng)、眼科、血液疾病領(lǐng)域，多數(shù)仍處在臨床探索階段。
基因療法是利用基因進(jìn)行治療或預(yù)防疾病的技術(shù)，包括基因增補(bǔ)和基因編輯。近年來，基因治療技術(shù)逐漸成熟，憑借其“一次性徹底治愈”的特點(diǎn)，可以將患者突變的致病基因替換為正�；�，已成為罕見病創(chuàng)新療法的重點(diǎn)研究方向。罕見病之所以成為藥企基因療法的最佳選擇，一是90%以上的罕見病仍缺少可治療藥物；二是80%以上的罕見病都是單基因突變的遺傳病，為基因療法提供了一個(gè)非常好的平臺。
目前已有約8000種疾病被確定為罕見病，約有80%是由基因突變導(dǎo)致的，多為單基因突變�；蛑委熆勺畲蟪潭柔槍Σ∫颍珳�(zhǔn)更有效，所以AI在罕見病藥物研發(fā)中能發(fā)揮突出作用。目前美國臨床前研發(fā)品種有371個(gè)，進(jìn)入一期、二期和三期臨床研究的藥物分別有41、119和23個(gè)，注冊與預(yù)注冊的有9個(gè)。這種衣殼蛋白篩選技術(shù)，可以幫助國內(nèi)的制藥企業(yè)研發(fā)罕見病對癥藥物。他解釋說，如何將目的基因安全有效地遞送到人體內(nèi)是基因治療的關(guān)鍵瓶頸。提高AAV產(chǎn)毒效率、開發(fā)組織特異性更優(yōu)、侵染效率更高的新型腺相關(guān)病毒（AAV）病毒血清型，對于罕見病基因治療中降低AAV給藥劑量、提高安全性、降低治療成本具有重要意義。
這一環(huán)節(jié)中，對AAV衣殼蛋白的改造則是重中之重。其中，當(dāng)前基因治療產(chǎn)品開發(fā)中最關(guān)注的3個(gè)方面，組織靶向性、侵染效率和產(chǎn)量，決定了基因治療藥物的療效和價(jià)格。“目前衣殼蛋白改造的方法使用最廣泛的就是人工智能輔助的定向進(jìn)化。”韓藍(lán)青說，最近發(fā)表的一項(xiàng)研究顯示，美國生物技術(shù)公司Dyno Therapeutics技術(shù)團(tuán)隊(duì)分別通過標(biāo)準(zhǔn)機(jī)器學(xué)習(xí)輔助DNA文庫設(shè)計(jì)，從AAV2野生型序列的28個(gè)氨基酸片段獲得了具有衣殼包裝能力的110689個(gè)候選突變體，變種數(shù)遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過了理性設(shè)計(jì)和隨機(jī)突變文庫產(chǎn)生具有AAV衣殼包裝能力的數(shù)量。該技術(shù)利用機(jī)器學(xué)習(xí)的算法，對文庫篩選之后的數(shù)據(jù)進(jìn)行分析并建模，再利用機(jī)器學(xué)習(xí)的模型產(chǎn)生新的文庫序列，提高了文庫設(shè)計(jì)的精準(zhǔn)性，從而提升定向進(jìn)化篩選的成功率。“AI+新藥領(lǐng)域算法從機(jī)器學(xué)習(xí)擴(kuò)展到深度學(xué)習(xí)，深度學(xué)習(xí)算法解決了標(biāo)準(zhǔn)機(jī)器學(xué)習(xí)算法面臨的挑戰(zhàn)，在藥物發(fā)現(xiàn)的過程中，可以廣泛應(yīng)用于藥物活性預(yù)測、靶點(diǎn)發(fā)現(xiàn)等。利用AI深度學(xué)習(xí)技術(shù)引導(dǎo)的基因治療遞送載體AAV衣殼蛋白篩選，可以在10億個(gè)基因中篩選十萬個(gè)候選突變體，效率提升了幾個(gè)幾何量級，這將有望成為國內(nèi)首款A(yù)I在基因治療遞送載體AAV上的場景應(yīng)用。”韓藍(lán)青說。
韓藍(lán)青表示，基于定向進(jìn)化的傳統(tǒng)方法，需要在DNA文庫合成之后，先包裝成病毒再注射動(dòng)物進(jìn)行篩選。這個(gè)流程往往需要重復(fù)3-6次，最終才能獲得少量的候選載體。而AI引導(dǎo)的篩選法，僅需要在首次獲得生物學(xué)實(shí)驗(yàn)篩選和驗(yàn)證數(shù)據(jù)后，即可根據(jù)設(shè)定的參數(shù)直接生成新的具有目標(biāo)特性的AAV突變體序列。該技術(shù)破解了AAV突變體篩選受限于DNA文庫合成技術(shù)和實(shí)驗(yàn)技術(shù)的限制。一旦該技術(shù)方法建立成功，能夠在短時(shí)間內(nèi)快速篩選大量的可用于臨床藥物開發(fā)的基因治療載體，滿足市面上絕大部分藥物研發(fā)企業(yè)的需求。目前，這種AI輔助篩選技術(shù)已經(jīng)被國內(nèi)30多家制藥企業(yè)使用，韓藍(lán)青預(yù)測，到2025年，預(yù)計(jì)會有5-10種罕見病用藥進(jìn)入臨床試驗(yàn)。
目前多數(shù)罕見病藥物價(jià)格都非常高，美國一款針對SMA的基因藥物，價(jià)格也在200萬美元以上。而國內(nèi)很多罕見病都無藥可醫(yī)，即便有對癥藥物，價(jià)格也非常高且尚未納入醫(yī)保報(bào)銷。如果這種篩選方法取得預(yù)期成果，通過高效地篩選目標(biāo)特性的AAV衣殼蛋白，不僅使得遺傳疾病能夠“有藥可醫(yī)”，還將大大降低基因治療藥物的開發(fā)成本和藥物價(jià)格，讓更多罕見病患者受益。
賽業(yè)生物實(shí)驗(yàn)室
目前，賽業(yè)生物技術(shù)團(tuán)隊(duì)開發(fā)的“人工智能輔助基因治療遞送載體AAV衣殼蛋白篩選技術(shù)”參加了2022年由科技部主辦的全國顛覆性技術(shù)創(chuàng)新大賽，此次大賽全國有2851項(xiàng)目參加，經(jīng)過層層篩選，有348項(xiàng)目（廣東省入選14個(gè)項(xiàng)目）進(jìn)入全國領(lǐng)域賽進(jìn)行角逐，有望進(jìn)入科技部顛覆性技術(shù)備選庫。
成立罕見病基因治療聯(lián)盟，助力罕見病藥物研發(fā)
韓藍(lán)青告訴記者，目前全球已知的8000多種罕見病中僅有不到10%的疾病有治療方案，然而，在我國明確注冊罕見病適應(yīng)癥的藥物僅有55種，僅涉及《第一批罕見病目錄》中的31種罕見病，納入國家醫(yī)保目錄的僅有18種罕見病。被確診為罕見病是一種不幸，而無藥可治更是一種無望，即便有藥也是小部分企業(yè)才能開發(fā)出來的“天價(jià)藥”，患者用不起就會導(dǎo)致企業(yè)研發(fā)成本無法回收，那么企業(yè)對罕見病的治療關(guān)注就少。所以罕見病的治療是一個(gè)生命健康產(chǎn)業(yè)鏈的循環(huán)扣問。
要解決這些問題需要全產(chǎn)業(yè)鏈合力解決，要大大降低開發(fā)成本，提高藥物/方案的質(zhì)量，同時(shí)要擴(kuò)大藥物生產(chǎn)規(guī)模。讓做新藥研發(fā)的MAH（藥品上市許可持有人）能夠在更短的時(shí)間，花費(fèi)更少的投入，更高效、更高水平地將其研發(fā)的基因治療藥物完成臨床前評估、臨床實(shí)驗(yàn)、上市，讓罕見病患者能夠更早用上便宜的基因治療藥物。
與此同時(shí)，罕見病領(lǐng)域，普遍存在科研投入少、診斷率低、缺乏有效的治療手段，而且僅有的治療藥物往往不在醫(yī)保體系中的情況，絕大部分患者面臨著“無藥可用”的困境。罕見病并不罕見，這類疾病對人民健康和社會經(jīng)濟(jì)的發(fā)展史不可忽視的。在2018年中國罕見病調(diào)研報(bào)告顯示，不僅普通老百姓不了解罕見病，33.3%的醫(yī)生明確表示也不了解罕見病，可以想象在基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)這一比例更高，造成罕見病的誤診情況非常普遍。為此，2021年10月，韓藍(lán)青所在的清華珠三角研究院聯(lián)合廣州市乃至華南區(qū)研究罕見病基因治療的高校、研究院、醫(yī)院、藥企等，成立了廣州產(chǎn)學(xué)研協(xié)同創(chuàng)新聯(lián)盟罕見病基因治療產(chǎn)學(xué)研醫(yī)技術(shù)創(chuàng)新聯(lián)盟（簡稱：廣州罕見病基因治療聯(lián)盟），賽業(yè)生物也是聯(lián)盟的副理事長單位之一。
人類基因組計(jì)劃的完成推動(dòng)基因組測序等技術(shù)的發(fā)展，這些技術(shù)不斷應(yīng)用到罕見病研究中，同時(shí)也推動(dòng)著罕見病研究進(jìn)一步發(fā)展。二代基因組測序技術(shù)、生物信息分析技術(shù)等可以促進(jìn)揭示罕見病發(fā)病機(jī)制、發(fā)現(xiàn)和鑒定致病基因，但80%的罕見病是因遺傳變異引起，通過做二代測序和生信分析后數(shù)據(jù)會提示一系列有可能致病的突變，研究人員難以在數(shù)百甚至上千個(gè)突變中精準(zhǔn)確定哪些突變位點(diǎn)最終導(dǎo)致疾病的發(fā)生，往往需要做大量的點(diǎn)突變實(shí)驗(yàn)大/小鼠，但往往也看不到表型，這造成了極大的資源浪費(fèi)和時(shí)間浪費(fèi)。
為此，韓藍(lán)青帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)一直在找尋突破口。經(jīng)過1年多的努力，清華珠三角研究院和賽業(yè)生物共同開發(fā)出了罕見病數(shù)據(jù)中心（RDDC），其整合了全球已公布的確診疾病的流行病學(xué)數(shù)據(jù)、藥物發(fā)展概況、疾病相關(guān)基因圖譜、基因突變位點(diǎn)、疾病相關(guān)實(shí)驗(yàn)大小鼠模型等數(shù)據(jù)信息。同時(shí), RDDC在對罕見病數(shù)據(jù)信息進(jìn)行搜集整理和重構(gòu)的基礎(chǔ)上又以疾病、基因和動(dòng)物模型為主線, 對相關(guān)數(shù)據(jù)信息進(jìn)行了多維度的展示。
此外, RDDC還充分利用現(xiàn)有已公開的遺傳大數(shù)據(jù)資源, 布局了基于人工智能與生物信息技術(shù)的遺傳疾病相關(guān)基因診斷工具, 首次公開的AI工具包括突變致病性預(yù)測 (Patho Predict)、突變剪接預(yù)測 (RNA Splicer)。這也是全球第一次將上述AI工具以免費(fèi)的網(wǎng)頁形式公布。
韓藍(lán)青對AI助力罕見病基因治療充滿信心，他認(rèn)為，對于罕見病患者、從事罕見病相關(guān)工作的醫(yī)生和研發(fā)人員來說，這條路走下去，迎來的會是一片光明。
未來，賽業(yè)生物也將聚焦醫(yī)藥研發(fā)的智能化探索與實(shí)踐，借助人工智能技術(shù)加速新藥的篩選和遞送載體的優(yōu)化，讓罕見病的科學(xué)研究和新藥研發(fā)更有針對性。
關(guān)于賽業(yè)生物
賽業(yè)生物成立于2006年，是一家以數(shù)據(jù)、算法和模型加速新藥研發(fā)的創(chuàng)新型CRO企業(yè)。賽業(yè)生物以動(dòng)物模型為依托，結(jié)合在人工智能的深度探索，在基因編輯動(dòng)物模型領(lǐng)域走在行業(yè)前沿，從動(dòng)物模型資源庫、模型定制、飼養(yǎng)繁育、無菌鼠技術(shù)服務(wù)到表型功能驗(yàn)證，全方位智能化滿足客戶在基礎(chǔ)研究和新藥研發(fā)領(lǐng)域動(dòng)物模型需求。同時(shí)，賽業(yè)生物不斷豐富產(chǎn)品線，強(qiáng)化數(shù)據(jù)和模型優(yōu)勢，前瞻性布局基因治療與細(xì)胞治療領(lǐng)域，結(jié)合靶點(diǎn)預(yù)測與驗(yàn)證平臺、病毒載體研制平臺、評價(jià)模型構(gòu)建平臺和有效性評價(jià)平臺，在賽道轉(zhuǎn)換中再次騰飛。
賽業(yè)生物目前員工人數(shù)超900名，總規(guī)模超40000平方米，在中國廣州、蘇州、固安設(shè)立有全資子公司，在成都、北京、上海、武漢、長沙等地設(shè)有辦事處，在美國Santa Clara和日本東京設(shè)有子公司。賽業(yè)生物已和全球100多個(gè)國家和地區(qū)的科學(xué)家及企事業(yè)單位建立了廣泛的合作，產(chǎn)品與技術(shù)已直接應(yīng)用于包括CNS（Cell, Nature, Science）三大期刊在內(nèi)的9000余篇學(xué)術(shù)論文。秉承著為生物科技創(chuàng)造無限可能的企業(yè)愿景，賽業(yè)生物愿與全球醫(yī)藥研發(fā)人員共拓美好未來！
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