Human Gene Mutation Database(HGMD® )是整合了已知和已發(fā)表導(dǎo)致人類遺傳疾病的病理性基因損傷的綜合性數(shù)據(jù)庫(kù)，為現(xiàn)今同時(shí)訪問(wèn)的已知致病突變的資源集合。HGMD®為醫(yī)學(xué)與臨床遺傳學(xué)家、生物信息學(xué)家、人類與分子遺傳學(xué)研究者以及研究特定患者或家庭遺傳狀況的醫(yī)師與遺傳顧問(wèn)提供了具有實(shí)際意義的重要信息，是廣泛應(yīng)用且值得信任的資源庫(kù)，已被權(quán)威期刊中文獻(xiàn)引用超過(guò)5000次。HGMD®為卡迪夫大學(xué)于1999年建立并持續(xù)維護(hù)，其中包含了來(lái)自逾2,600個(gè)同行評(píng)審期刊的逾260,000人工注釋突變報(bào)告。

全球遺傳疾病突變數(shù)據(jù)庫(kù)
◆ 所有數(shù)據(jù)均基于出版且同行評(píng)審文獻(xiàn)
◆ 所有變異條目經(jīng)過(guò)人工組織并評(píng)估準(zhǔn)確性
◆ 所有變異報(bào)告包含原始數(shù)據(jù)鏈接

HGMD®中包含：
260,000 + 詳細(xì)突變報(bào)告
18,000 +  新突變報(bào)告
10,500 + 總結(jié)報(bào)告列出所有已知遺傳疾病突變

HGMD®突變記錄統(tǒng)計(jì)（截止至2019.9.1）

HGMD®突變分類：

疾病引起突變（DM）：至少在一篇文獻(xiàn)中被報(bào)道為導(dǎo)致疾病的病理性疾病突變。
疑似疾病引起突變（DM？）：在文獻(xiàn)中被報(bào)道為致病突變，但作者表示存疑或文獻(xiàn)之后的證據(jù)顯露突變的損害性存疑。
疾病關(guān)聯(lián)功能多態(tài)性（DFP）：人群中等位基因頻率>1%的突變，且同某類疾病或表型具有重要關(guān)聯(lián)性，并被證實(shí)具有功能型影響。
疾病關(guān)聯(lián)多態(tài)性（DP）：人群中等位基因頻率>1%的突變，且同某類疾病或表型具有重要關(guān)聯(lián)性，但并未被證實(shí)具有功能型影響。
體內(nèi)或體外功能多態(tài)性（FP）：在文獻(xiàn)中被報(bào)道能夠影響結(jié)構(gòu)，功能，基因表達(dá)或基因產(chǎn)物，但并未被報(bào)道和疾病具有關(guān)聯(lián)性。

HGMD®檢索方式：​

可以用HGMD®做什么？
在HGMD®中，可以進(jìn)行基因檢索，表型檢索以及突變檢索。
◆ 可以簡(jiǎn)單驗(yàn)證某個(gè)突變是否已被證實(shí)能夠?qū)е氯祟愡z傳疾病
◆ 可以獲得某個(gè)特定基因或疾病的致病突變圖譜
◆ 可以快速訪問(wèn)疾病相關(guān)的人類遺傳突變的詳細(xì)報(bào)告