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拷貝數(shù)變異（CNV）是由基因組發(fā)生重排而導(dǎo)致的，一種大小介于1 KB至3 MB的DNA片段變異，廣泛分布于人類基因組中，主要形式有亞顯微水平的缺失和重復(fù)...
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拷貝數(shù)變異（CNV）是由基因組發(fā)生重排而導(dǎo)致的，一種大小介于1 KB至3 MB的DNA片段變異，廣泛分布于人類基因組中，主要形式有亞顯微水平的缺失和重復(fù)，是導(dǎo)致許多人類疾病如癌癥、遺傳性疾病、心血管疾病等的重要原因。目前，染色體水平的缺失、擴(kuò)增等變化已成為許多疾病研究的熱點(diǎn)。Affymetrix CNV芯片是一種基于全基因組拷貝數(shù)微陣列技術(shù)的檢測(cè)方法，可檢測(cè)如拷貝數(shù)增加和減少、雜合性缺失（loss of heterozygosity，LOH）、拷貝數(shù)平衡雜合性缺失（copy neutral loss of heterozygosity，cnLOH）、倍性、等位基因特定變化、斷裂點(diǎn)測(cè)定、嵌合、克隆異質(zhì)性和染色體碎裂。
Affymetrix CytoScan™ HD芯片
實(shí)驗(yàn)流程
產(chǎn)品特點(diǎn)
1、目前密度最高的細(xì)胞遺傳學(xué)芯片。含有超過270萬種探針，同時(shí)具備CNV探針和SNP探針，平均覆蓋全基因組，對(duì)于＞40kb的基因組結(jié)構(gòu)變異檢出率達(dá)99%。SNP探針進(jìn)行SNP分型的準(zhǔn)確率高于99%。
2、實(shí)現(xiàn)低水平嵌合發(fā)現(xiàn)、LOH和獲得性 UPD (aUPD) 檢測(cè)、拷貝數(shù)變化確認(rèn)、三倍體檢測(cè)、等位基因失衡模式發(fā)現(xiàn)、基因組污染鑒定、trio一致性檢查及家系分析。
3、基因覆蓋全面。擁有超過 260 萬個(gè)拷貝數(shù)探針，涵蓋了所有 OMIM™ 和 RefSeq 基因。
樣本要求：DNA≥1.0μg ； 物種：人
Affymetrix OncoScan™ 芯片
實(shí)驗(yàn)流程
產(chǎn)品特點(diǎn)
1、使用分子倒置探針(MIP)技術(shù)，針對(duì)FFPE樣本優(yōu)化設(shè)計(jì)（探針結(jié)合處只需40bp的堿基）。
2、全基因組拷貝數(shù)分析，檢測(cè)基因結(jié)構(gòu)變異，如缺失、重復(fù)、LOH、cnLOH、斷裂點(diǎn)測(cè)定、倍性、嵌合和不平衡易位。
3、所需起始DNA量少（僅需 80 ng FFPE來源DNA），陳舊FFPE樣本也有效（10年或者更久）。
4、結(jié)果穩(wěn)定性高，不同批次之間以及不同操作員之間均可得出標(biāo)準(zhǔn)化結(jié)果。
5、在特定癌癥基因中進(jìn)行高分辨率拷貝數(shù)檢測(cè)，能準(zhǔn)確識(shí)別極小(50‒125 kb) 至大 (Mb) 范圍內(nèi)的變異。
樣本要求： DNA≥80 ng ，F(xiàn)FPE 切片（10片以上，切片厚度10μm左右，面積250mm2左右）；物種： 人
Affymetrix CytoScan™ HD芯片
實(shí)驗(yàn)流程
產(chǎn)品特點(diǎn)
1、目前密度最高的細(xì)胞遺傳學(xué)芯片。含有超過270萬種探針，同時(shí)具備CNV探針和SNP探針，平均覆蓋全基因組，對(duì)于＞40kb的基因組結(jié)構(gòu)變異檢出率達(dá)99%。SNP探針進(jìn)行SNP分型的準(zhǔn)確率高于99%。
2、實(shí)現(xiàn)低水平嵌合發(fā)現(xiàn)、LOH和獲得性 UPD (aUPD) 檢測(cè)、拷貝數(shù)變化確認(rèn)、三倍體檢測(cè)、等位基因失衡模式發(fā)現(xiàn)、基因組污染鑒定、trio一致性檢查及家系分析。
3、基因覆蓋全面。擁有超過 260 萬個(gè)拷貝數(shù)探針，涵蓋了所有 OMIM™ 和 RefSeq 基因。
樣本要求：DNA≥1.0μg ； 物種：人
Affymetrix OncoScan™ 芯片
實(shí)驗(yàn)流程
產(chǎn)品特點(diǎn)
1、使用分子倒置探針(MIP)技術(shù)，針對(duì)FFPE樣本優(yōu)化設(shè)計(jì)（探針結(jié)合處只需40bp的堿基）。
2、全基因組拷貝數(shù)分析，檢測(cè)基因結(jié)構(gòu)變異，如缺失、重復(fù)、LOH、cnLOH、斷裂點(diǎn)測(cè)定、倍性、嵌合和不平衡易位。
3、所需起始DNA量少（僅需 80 ng FFPE來源DNA），陳舊FFPE樣本也有效（10年或者更久）。
4、結(jié)果穩(wěn)定性高，不同批次之間以及不同操作員之間均可得出標(biāo)準(zhǔn)化結(jié)果。
5、在特定癌癥基因中進(jìn)行高分辨率拷貝數(shù)檢測(cè)，能準(zhǔn)確識(shí)別極小(50‒125 kb) 至大 (Mb) 范圍內(nèi)的變異。
樣本要求： DNA≥80 ng ，F(xiàn)FPE 切片（10片以上，切片厚度10μm左右，面積250mm2左右）；物種： 人
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